Devido aos distúrbios genéticos e hereditários existentes em várias famílias, o ministramento de informações de toda a conjuntura da doença e a sua gravidade, se fazem essenciais para a prevenção dos não enfermos e o tratamento dos indivíduos já acometidos. Esse processo é denominado como aconselhamento genético e se faz como uma das práticas mais importantes dentro da área da saúde para evitar a proliferação de enfermidades.
Esse procedimento é realizado através de uma consulta médica, que dura aproximadamente 1 hora, onde a doença do indivíduo ou familiar é avaliada através de minuciosos diagnósticos. Os geneticistas (profissionais responsáveis pelo caso) utilizam de vários métodos para calcular os riscos da enfermidade, procurando ainda saber os perigos genéticos que esse distúrbio pode vir a causar em futuras gravidezes.
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Principais objetivos
» Observar o jeito pelo qual acontece a hereditariedade do distúrbio; » Compreender todos os fatos médicos, inclusive como se dá o curso da doença; » Analisar todas as alternativas que podem ajudar a lidar com o caso; » Se adaptar da melhor maneira possível ao nascimento de um indivíduo da família que possua o distúrbio genético; » Escolher a maneira mais apropriada para a evolução da gestão de acordo com as metas de planejamento familiar, padrões morais, econômicos, éticos e morais;
Quem deve fazer?
» Casais onde um dos membros tenha uma doença genética; » Casais que tenham um ou mais filhos com surdez na infância, perda visual grave, distrofia muscular, nanismo, malformações congênitas, anormalidade cromossômica, deficiência mental ou regressão neurológica;
Por que fazer?
O primeiro motivo para participar de um aconselhamento genético está ligado à informação de que nem tudo que é congênito é hereditário, além disso, as consultas diminuem as tensões em possíveis gestações, proporcionam um maior compreendimento da enfermidade, como a sua prevenção e tratamento, entre outros.
Motivos um Aconselhamento Genético pré-natal
» Duas ou mais perdas na gravidez; » Casais inférteis; » Casais que tiveram exposição a teratógenos; » Casais que tiveram filho natimorto ou neomorto sem explicação; » Casais que tiveram filho morto; » Casais que tem um filho vivo com malformações, ou doença metabólica ou retardo mental de causa inexplicada; » Parentesco entre pais; » Idade materna acima de 35 anos na gestação; » História individual ou familiar hereditária e/ou genética desconhecida ou suspeita, como a má formação no nascimento do bebê ou anormalidade de cromossomos; » Mulher com condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal; » Diagnósticos anormais de uma avaliação bioquímica do risco fetal ou de uma ultra-som fetal.
Etapas
» Anamnese; » Elaboração das hipóteses diagnósticas; » Exames físicos; » Investigações complementares.
Diagnóstico
Assim que o distúrbio for constatado, seus riscos, informações e métodos de tratamento forem levantados, chega a hora de conversar com a conjuntura familiar para dar o resultado completo do diagnóstico. É importante que todas os dados sejam explicados detalhadamente, como o ponto de vista do médico para as possíveis soluções. É importante escolher um bom dia e local para realizar esse processo.
Se faz essencial que o geneticista mantenha a calma e consiga tranquilizar os seus pacientes, proporcionando a eles todo o apoio necessário durante a escolha de todas as decisões que virão a ser tomadas posteriormente.
Atenção
Mesmo o nome desse procedimento sendo aconselhamento genético, a função dos geneticistas não é de aconselhar os pacientes, mas sim de informá-los sobre a gravidade da doença ao qual a família está sendo exposta, dando dicas de prevenção e tratamento, dando a oportunidade dos indivíduos tomarem as próprias decisões em relação a reprodução e contenção da enfermidade.
O apoio destes profissionais se faz como um dos mais importantes fatores na presença desses distúrbios genéticos, pois assim nenhuma decisão é tomada de maneira desinformada, prejudicando ainda mais a saúde da família em questão.